حذرت دراسة حديثة من اضطراب وراثي نادر يُعرف باسم التنكس العصبي المرتبط ببروتين بيتا بروبيلر (BPAN)، والذي قد يتسبب في ظهور أعراض تشبه مرض الزهايمر ومرض باركنسون لدى الأطفال خلال مرحلة المراهقة. ويُقدر عدد المصابين بهذا الاضطراب بنحو 800 شخص حول العالم، وفقًا لتقرير نشرته صحيفة ذا صن البريطانية.
ما هو اضطراب BPAN؟
BPAN هو اضطراب وراثي نادر يؤدي إلى تراكم الحديد داخل الدماغ، مما يسبب نوبات صرع في مرحلة الطفولة، يتبعها تدهور سريع في القدرات الإدراكية والحركية خلال سنوات المراهقة. وتشمل الأعراض المتأخرة ملامح تشبه مرض الزهايمر وباركنسون، مثل فقدان الذاكرة وصعوبة الحركة.
حالات مؤثرة تسلط الضوء على المرض
سلط التقرير الضوء على حالتين لطفلتين تعانيان من المرض: إميلي فيلر (10 سنوات) وإيزابيلا بايبر (8 سنوات). وتعمل والدتاهما على جمع التبرعات لتمويل الأبحاث التي قد تمنح الأطفال المصابين فرصة للعلاج قبل تفاقم الأعراض.
الحاجة الملحة للتمويل
يقود فريق بحثي بإشراف البروفيسورة مانجو كوريان في مستشفى جريت أورموند ستريت بلندن أبحاثًا لتطوير علاج للمرض. ومع ذلك، يتطلب بدء التجارب السريرية على البشر تمويلًا يقدر بنحو 2.3 مليون جنيه إسترليني. ويأمل الباحثون أن يسهم التوصل إلى علاج لـBPAN في تحقيق تقدم علمي قد يفيد أيضًا في فهم أمراض التنكس العصبي مثل الزهايمر وباركنسون، نظرًا للتشابه في الآليات التي تؤدي إلى تدهور خلايا الدماغ.
أهمية التشخيص المبكر
يؤكد الأطباء أن مرض BPAN يعد من الأمراض الوراثية النادرة للغاية، ولا يعني ظهور أعراض الزهايمر في سن المراهقة لدى عموم الأطفال، بل يقتصر على المصابين بهذا الاضطراب الجيني. لذلك، يُعد التشخيص المبكر ودعم الأبحاث العلمية أمرين بالغي الأهمية لتحسين فرص العلاج.
